Medicina individualizada y miopatías

Hoy es noticia los resultados de investigación obtenidos por un grupo de investigación de Estados Unidos, que han encontrado una alteración de una proteína (enzima) en las células musculares y que está relacionada con trastornos musculares.

Al mismo tiempo al obtener estos resultados, se obtiene lo que se denomina una diana terapéutica, es decir un elemento bioquímico o molecular sobre la que actuar para mejorar el funcionamiento de los musculos en las enfermedades de estos.

Los músculos se afectan por un  problema en la enzima denominada MIP, el problema es que no se expresa como debe y por tanto no se produce todo lo relacionado con el metabolismo del calcio que tan importante es para la contracción y el funcionamiento de las células musculares.

Hasta ahora este hallazgo es en ratones, pero abre una línea de investigación muy útil por la que abordar la investigación de las enfermedades musculares en humanos, alguna de ellas con graves consecuencias.

Nuevo hallazgo a nivel molecular de investigadores relacionados con las Ciencias de la Salud, todo esto está dentro de la denominada medicina individualizada o medicina personalizada.

José María Vergeles Blanca

Médico de Familia

Semana de avances científicos en medicina individualizada

Esta semana que estamos cerrando hemos asistido a varias noticias de bastante importancia en lo que afecta al concepto de medicina individualizada o medicina personalizada. Es decir, lo que algunos autores ya han llamado también terapias avanzadas cuando los resultados de estas investigaciones se aplican en la clínica.

Los investigadores de células madre, concretamente del Reino Unido nos han dado la alegría que supone ponerse en el camino que en el medio plazo pueda tratarse la degeneración macular asociada a la edad, una de las principales causas de ceguera. Según comentan los investigadores en el plazo de unos pocos años las personas que tienen esta enfermedad podrán someterse a una intervención quirúrgica que reponga las células que se han perdido en su retina, de tal forma que puedan recuperar la pérdida de visión.

La segunda de las investigaciones, se convertía en noticia hoy mismo. Investigadores del Reino Unido también, concretamente de Edimburgo, han logrado identificar los componentes genéticos que permite ralentizar la progresión de enfermedades tales como el cáncer o la esclerosis múltiple, pero que según los autores del estudio de investigación estos componentes genéticos pueden también ralentizar otras enfermedades que están relacionadas con nuestro sistema de defensas.

Por último, me gustaría referirme a una noticia de caracter personal. El ex-Ministro de Sanidad (B. Soria) podría liderar o dirgir el Plan Andaluz de Terapia Celular o Medicina Regenerativa. Es una noticia que nos permite recuperar a un buen investigador, tras una labor destacada en la Política Sanitaria de nuestro país.

Estas noticias suponen un avance importante en nuestro panorama científico.

José María Vergeles Blanca

Médico de Familia

Efecto Placebo

Este fin de semana he tenido la oportunidad de leer un suplemento de El País, concretamente ayer sábado, sobre biomedicina. Es verdad que no me gusta mucho el término de biomedicina, ya que en primer lugar es como decir dos veces lo mismo y lo segundo es que parece que las ciencias de la salud son patrimonio de una sola titulación. Pero a pesar del título del suplemento, el contenido era muy interesante. Concretamente era interesante un artículo de revisión periodística, que rozaba el ensayismo y que hablaba sobre el efecto placebo.

El efecto placebo era analizado por tres investigadores de prestigio y entresacaban en un análisis muy serio de las aristas que rodean a este efecto. El Efecto placebo es aquél efecto terapéutico que se consigue con pastillas que no tienen principio activo, es decir el medicamento en si, o bien el efecto terapéutico que consiguen intervenciones quirúrgicas donde sólo se realiza la incisión o se explora.

Se analizaba la trascendencia desde el punto de vista terapéutico, desde los promotores de estudios de investigación que los medicamentos nuevos que generalemente siempre se prueban contra el efecto del placebo. Es decir, para probar si un medicamento nuevo sirve para el tratamiento de una enfermedad, siempre se compara el efecto con el placebo, salvo que ya haya un tratamiento conocido para la enfermedad, que entonces éticamente se prueba contra el medicamento conocido.

Pero esto en la revisión hace que a través de comentarios muy elegantes y rigurosos se entienda como una cierta molestia para quién promueve el estudio de investigación.

Además en el campo terapeútico, los autores relfexionaban sobre las ventajas del efecto placebo, ya que podría influir en que fuera necesaria menor dosis del medicamento y esto reduciría la probabilidad de efectos adversos.

Otra de las respuestas de la revisión giraba alrededor de la causa del efecto placebo. Muchos lo atribuyen a la autosugestión, pero los autores apuntaban a un origen causal en la neurobiología, en concreto dentro de las conductas aprendidas, los humanos en contacto con medicamentos sabemos que se nos curan las enfermedades y eso debe generar una constelación neuroquímica en nuestro cerebro que nos hace aprender. De esta forma, cuando nos tomamos una pastilla se genera esta reacción independientemente de si tiene medicamento (principio activo) o no.

En fin, es realmente interesante esta revisión y conviene en un mundo donde la evolución de las ciencias de la salud evoluciona hacia la medicina individualizada o personalizada, conocer más de este apasionante proceso neurobiológico.

José María Vergeles Blanca

Médico de Familia

Hoy, protagonista el cáncer

Creo que si hoy tuvieramos que encontrar un protagonista en materia de sanidad, este sería el Cáncer. Dos noticias han irrumpido en la actualidad nacional e internacional. Una de ellas muy buena, la otra realmente mala.

La primera de ellas, la que considero muy buena es la creación de un grupo de países que van a apostar en la inversión en la investigación en determinar el genoma de los 50 tipos de cánceres más importantes para la sociedad, bien por su mortalidad o por su frecuencia. Eso de determinar el genoma es ni más ni menos que conocer cuál es la genética de las células que lo forman, el conocer estos datos permiten dos cosas tremendamente importantes, la primera de ellas predecir estos tumores malignos antes de que comprometan la vida de la persona que lo padece. Es decir, podemos prevenir con el diagnóstico más precoz de estos tumores malignos las consecuencias del mismo y ponerle antes tratamiento.

La segunda ventaja de determinar el genoma de estos tipos de cánceres está en que se permitirá que se desarrollen medicamentos que sean más selectivos para estos tumores que se traducirán en ser más agresivos con el cáncer de forma específica y menos «agresivos» para la persona a la que se los administramos, es decir con muchos menos efectos secundarios o adversos.

La segunda noticia es mala, las estadísticas de salud son tozudas y ya nos han demostrado como el cáncer de pulmón se ha incrementado en las mujeres y a edades cada vez más jóvenes. Era de esperar, el consumo de tabaco en las mujeres tenía que tener estas consecuencias. De unos años a esta parte estamos asistiendo a un incremento muy grande de consumo de tabaco por parte de las mujeres y a edades más tempranas. Reflexionemos y tomemos decisiones, abandonar el hábito de fumar es la mejor inversión en nuestra salud y la de los que nos rodean.

Acompañemos las decisiones tan importantes en investigación que apunta la primera noticia, de una apuesta decidida por abandonar el hábito de fumar, no perdamos con nuestros hábitos lo que ganamos con la investigación.

José María Vergeles Blanca

Médico de Familia

Hacia la medicina individualizada

 

Los avances en la atención sanitaria se están dirigiendo no sólo a tratar las enfermedades, sino a atender a tipos específicos de enfermedades que se dan en los individuos. Por fin, los avances en las ciencias de la salud van en el mismo sentido de los objetivos de las buenas políticas sanitarias, no solamente tratar enfermedades, sino tratar enfermos. ¿Será el momento en el que podamos hacer verdad eso de que el paciente es el eje del sistema? Ciertamente me encantaría.

Pero para que esto sea verdad, debemos dar a ese concepto emergente de la medicina individualizada además de la dimensión más científica (genómica, proteómica,…) una dimensión biopsicosocial, más empática, más llena de entender la particularidad de cada uno de los pacientes que tienen un problema de salud. Creo que sólo de esta manera la medicina puede ser realmente individualizada más allá de exclusivamente los avances científicos.

Sin embargo, independientemente de esta dimensión más «humana» de la medicina individualizada, los avances científicos que se están produciendo alrededor de las enfermedades de base genética, las enfermedades raras, las enfermedades neurodegenerativas que tanta pérdida de la autonomía personal producen y las oncológicas, harán que en los próximos años estemos hablando de pronósticos de vida mucho mayores, pero además estaremos hablando de mayor calidad de vida. Y lo que es más importante que en muchas de las enfermedades de las que ahora se asocian en un porcentaje nada despreciable de mortalidad, se convertirán en crónicas, moriremos con ellas, pero no de ellas.

Creo que la medicina individualizada tiene grandes retos científicos, pero ¿que tal si la dotamos también del lado más humano del individualismo?

¡Ánimo! y hacia una medicina individualizada de verdad.

 

José María Vergeles Blanca

Médico de Familia